智力低下儿童长得很难看吗？

在门诊，接诊了一位来自农村的2岁的男孩，母亲诉孩子都2岁了还不会说话，什么也不懂，比邻居家同龄孩子差很远啊。我一看孩子，一张很难看的“国际脸”：表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，内眦有赘皮，鼻梁低平，外耳小，头小而圆，颈脖子短而宽，喜欢伸舌头到口外；再一看孩子的双手，掌纹为通贯掌纹；体格检查还发现孩子身材矮小、四肢短，手指粗短，关节可以过度弯曲，四肢肌张力低下，听诊心脏可闻及杂音，阴茎外观短小，触诊阴囊未扪及左侧睾丸。看完之后，我就告诉孩子母亲，孩子可能是先天愚型或唐氏综合征患儿，即21号染色体发生不分离，是胚胎体细胞内存在一条“额外的”21号染色体，以致于他生长发育迟缓、智能落后、很难看的面容、通贯掌纹、伴发先天性心脏病、左侧隐睾等畸形。再一问，孩子的父母为表兄妹结婚，孩子的母亲已经37岁了，怀孕时在电子厂打工。我告诉她可能就是这样的危险因素（近亲、高龄、辐射）导致她生出这样“难看的”的孩子的。同来的家属问我，是不是智力发育落后的孩子都像他那样很难看，是不是有较简易的判断方法？

是的，临床上一些先天行遗传代谢障碍或染色体异常遗传性疾病的患儿，常有特殊外貌。如氨基酸代谢异常的患儿外貌多伴有“金发碧眼”、皮肤嫩白，乍一看还很漂亮，可仔细观察，就会发现其毛发无华、机体有异味。性染色体异常的男性患儿可出现睾丸小、阴茎短小、乳房发育、皮下脂肪丰满、无胡须、喉结不明显的那种“男不男女不女”之外貌。先天性卵巢发育不全综合征患儿颈脖子短或有颈蹼，后发际低，颈部皮肤松弛，手指线总数可高达190-200条。先天性睾丸发育不全综合征患儿皮肤细嫩，须毛少，睾丸小而硬。苯丙酮尿症患儿出生后不久就会发现其毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，皮肤干燥，尿有特殊的老鼠尿臭味。高发区中呆小症患儿常呈傻笑容貌，皮肤粗糙，满面皱褶纹、内眦多有赘皮，十几岁的孩子像个五六十岁的老头子。猫叫综合征婴幼儿哭声似猫叫，特殊面容为头小、脸圆、眼距宽、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下颌、通贯手，生长发育迟缓。粘多糖症患儿面容丑陋，头颅大而圆呈舟形，前额和两侧颞部突出，颞部发际边缘低，发密粗而直，浓眉、眼距宽、鼻梁低、鼻孔大，略上翻、唇厚、张口、舌体大且常伸出口外，颈短，下颌小，角膜混浊从而影响视力，智力迟滞呈进行性发展。小头畸形患儿前囟近于闭合，前额及两颞骨向上倾斜，枕部平坦，头颅部显得更小而顶部尖，脑发育受限而影响智力发育。

所以，如果发现你的孩子“与众不同”，面容较难看，再加上总觉得孩子身材体格发育较同龄孩子差，尤其是孩子智力发育落后明显，那就带上孩子看看医生，需要排除遗传代谢性疾病或染色体疾病了。

湖南省儿童医院康复中心  颜华  副主任医师